脊髓肌肉萎縮症（SMA）

SMA是運動神經元疾病裡唯一目前確定是由遺傳基因所造成的。目前在懷孕時就可以透過基因檢測就可以知道了。

台大神經部-脊髓肌肉萎縮症（SMA）

脊髓肌肉萎縮症（SMA）

　　在造成小孩子死亡或殘障的許多遺傳性疾病中，脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy) 算是最常見的病因之一。它之所以叫這個名字，主要是因為脊髓中的前角細胞， 也就是我們的運動神經細胞產生了退化的現象。這些運動神經細胞退化後，就造成了我們肢體、 頭頸部及呼吸肌肉的無力及萎縮。

　　臨床上則因發病的快慢不同而將其分為三型。第一型又稱為沃尼 克-霍夫曼症(Werdnig-Hoffman disease)，一般在六個月前發病。第二型又稱中間型， 一般在一歲半前發病。第三型又稱為庫格勃-韋蘭德症(Kugelberg-Welander disease)， 約在一歲半後發病。不過這只是一個大概的區分法，因為有時候確實的發 病年是不容易掌握的。 　　以第一型而言，約有半數的患者在出生時或出生後不久就會出 現症狀，其他的則在出生後的幾個月內出現。其主要的症狀包括肌肉張力低下，小孩 看起來全身軟趴趴，一幅有氣無力的樣子，躺在床上時則看起來像是一隻青蛙。哭聲 小、吸奶無力、呼吸費力等現象也是常看到的特點。這種小孩大概沒有機會可以坐起 來，也不可能走路，一般而言，在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。 　　第二型的患者通常在第一年中慢慢的出現症狀，各種運動發育的指標變慢， 肢體的無力相當廣泛，而且以靠身体的部分較明顯。這些小孩以後發育的情形就因人而異了。 有些小孩可以坐起來，也有些小孩可以站或走，但隨著肌肉的持續的萎縮， 行走的能力也終將喪失。這些小孩有些在孩童期就會死亡，但是也有許多能活到成人。 　　至於第三型的患者，通常症狀比較輕，雖然定義上是一歲半後發病， 但是大部分出現症狀約在五至十五歲之間。通常症狀由下肢逐漸地萎縮無力開始， 患者會注意到上樓梯會出現困難，手臂也會逐漸無力。這種無力通常是漸進的， 但進展的程度則因人而異，有些人在發病後三十年還能走路，也有些患者在二十歲前就需坐上輪椅。 平均而言，患者在三十多歲時就需使用輪椅。 　　至於這種疾病的確定診齗，必須由神經科或小兒神經科醫師經過詳細的評估。通常我 們會以血中肌肉酵素的高低，肌電圖，肌肉切片來確定診斷，目前更有基因檢查的方 法來幫忙。其實這三型的疾病都是在第五對染色體上同一段的病變所引起的。在這一 段中，一個叫做運動神經元存活基因 (survival motor neuron gene)的突變是目前研究的焦點。另外我們也 必須了解這個病是以自體隱性的方式來遺傳的，也就是說父母親都帶有一個不正常的 基因，但是他們臨床上並不會表現出來，而他們的子女中要是從父母親各獲得這一個 不正常的基因，那麼就會發病了。這種機率是四分之一，所以要是有小孩患病，那麼 下一胎的遺傳諮詢就很重要了。在所有的脊髓肌肉萎縮症患者中以這種隱性遺傳的占 有百分之九十八，另外有百分之二是以自體顯性方式遺傳的，引起病變的基因也不是 在第五對染色體上。

　　關於疾病的治療，很遺憾的目前仍未出現針對此病的治療，但已有幾個藥品被拿來嘗試治療。不過我們仍可以用許多方 法來使患者活得更舒服及減少各種的併發症。這些重點包括：一、減少呼吸系統的併 發症。二、以各種復健的方法來延緩關結的攣縮及脊柱側彎，延長獨立行動的時間。 三、以各種方法來使患者發揮潛力，鼓勵他們投入求學及工作。

感謝臺大醫院神經部楊智超醫師提供本文